Hallo alle Eltern von Betroffenen,

ich würde uns gerne ein bisschen näher vorstellen, weil wir glauben, dass unsere Tochter Lisa (3.5 Jahre, Name geändert) auch autistisch ist und uns es Wunder nimmt, ob es vielleicht jemanden mit gleicher Erfahrung gibt. Wir haben in der Literatur gefunden, dass in einer Studie über die Hälfte der Kinder mit Chiari I auch eine psychiatrische Diagnose hatten und es macht uns stutzig, dass wir von der psychologischen Seite her, nie etwas in diese Richtung gefunden haben, zumal Chiari an sich selten aber trotzdem eine der häufigsten kongenitalen Fehlbildungen ist.

Zu unserer Geschichte. Lisa ist entwicklungsverzögert. Zunächst war alles im Rahmen: mit 10Monaten das erste Mal gedreht, mit 14Monaten das erste Mal aufgestanden und mit 20Monaten die ersten Schritte gemacht. Weil sie eine Frühgeburt ist, haben wir uns diesbezüglich keine Sorgen gemacht. So sind alle Kinder verschieden, dachten wir.
Lisa hatte mit 16Monaten das 1.Mal einen Fieberkrampf und ab da ging eigentlich das "Leiden" los. Sie war das folgende halbe Jahr ständig erkältet, hat sehr schlecht und wenig geschlafen und die Erkältungssymptome schienen ihr viel stärker zuzusetzen als man es bei anderen Kindern miterlebte. Wir dachten, "na klar entwickelt sie sich langsamer, wenn sie andauernd erkältet ist und ihr Körper keine Kraft für die nächsten Entwicklungsschritte aufbringen kann..."
Nachdem sie zu laufen gelernt hat, fiel auf, dass sie auffällig häufig und immer wieder an der gleichen Stelle gestolpert ist (das wurde erst seit diesem Jahr besser) und dass sie Gleichgewichtsprobleme hatte. An einem Tag flitzte sie die Leiter zur Rutsche hoch und rutschte ohne Probleme an anderen Tagen bekam sie schon bei einer Höhe von 1 Meter Angst und zitterte und weinte und wollte ganz schnell runter geholt werden. Mit 2 Jahren haben wir bei einer Frühförderstelle Diagnostik gemacht. Da kam keine Diagnose raus, nur dass Lisa Frühförderung gut tun würde. Seit sie 3Jahre alt ist geht sie in die Heilpädagogik und Physiotherapie. Alles wird besser, Lisa macht Fortschritte.

Dass Lisa sozio-emotional auffällig ist, haben wir erst gemerkt, als sie in den Kindergarten eingewöhnt werden sollte. Sie schaffte es nicht in Kontakt mit anderen Kindern zu gehen, obwohl sie dies versuchte. Dabei streichelte sie das Gesicht der Kinder und schleichte um sie herum. Wenn die anderen Kinder sich an Lisa wandten, reagierte sie entweder nicht (so sah es jedenfalls von aussen aus) oder lief zu mir zurück. Ihre Sprachproduktion war eingeschränkt. Dies hat sich seit diesem Jahr jedoch verbessert. Sie wiederholt Wörter, sagt einzelne Wörter von alleine, bildet vereinzelt 2Wortsätze, aber macht sich sonst eher durch Ziehen an der Hand oder Weinen verständlich, wenn man sie nicht spezifisch auffordert zu sagen, was sie braucht und will.

Nach vielen Recherchen war für uns klar, dass Lisa autistisch sein könnte. Ihrer Heilpädagogin fiel auf, dass Lisa manchmal abwesend wirkte. Deswegen liessen wir ein EEG machen. Der Befund war nicht wirklich aussagekräftig: pathologisches, epilepsieähnliches EEG, das bei verschiedenen Störungen, aber auch bei normalentwickelten, symptomfreien Menschen vorkommen kann. Um weitere Auffälligkeiten auszuschliessen, wurde ein MRT des Schädels gemacht. Und seit 2 Wochen wissen wir, dass Lisa Chiari I hat.
Nach noch mehr Recherchen, wissen wir auch, dass Gleichgewichtsstörungen und Sprachstörungen Symptome von Chiari I sein können. Wir wissen nicht, ob Lisa Kopfschmerzen hat, aber da sie jedes Mal so schlimm leidet, wenn sie erkältet ist, könnte es schon sein.

Wir haben jetzt auf anraten von Dr Schweitzer aus Würzburg ein MRT des Rückenmarks veranlasst und fragen uns natürlich, wie es jetzt weitergehen soll? Gibt es hier Eltern, die vlt Ähnliches bei ihren Kindern beobachtet haben? Auch unabhängig von den sozio-emotionalen Schwierigkeiten interessiert uns einfach euer Weg. Wie geht es euch und euren Kindern seit der Diagnose und etwaigen Therapien? Seit ihr auch zufällig auf die Diagnose gestossen? Hat jemand von euch Erfahrungen mit Dr Schweitzer? Wir haben so viele Fragen, aber müssen jetzt einfach abwarten…Wir sind froh um jede Info.

Vielen Dank und liebe Grüsse aus Freiburg

Hallo Tom,

danke für deine Antwort. Herr Mauer habe ich schon kontaktiert, sobald wir die Diagnose bekommen haben, habe leider noch nichts gehört. 2-3 Monate Wartezeit sollen ja, wie ich an anderen Orten hier gelesen habe, normal sein. Wir warten ab und hoffen, dass die Zeit uns mehr Antworten liefert.

Viele Grüsse,
Emina

Hallo Martina,
ja, das waren alles auch unsere Gedanken, bevor wir von dem Chiari Befund wussten. Wir sind leider noch nicht angebunden, haben aber nächste Woche einen Termin bei Dr Shah und werden mal schauen, was er so weiss. Danke für den Tipp mit dem Zentrum für seltenen Krankheiten! Das könnte hilfreich sein. Wir werden uns da auch mal melden. In 2 Wochen werden Bilder vom Rückenmark gemacht und wir schauen wie es weiter geht. Da es auch in der wissenschaftlichen Community noch sehr wenig Klarheit zu Chiari gibt sind wir wirklich angewiesen auf die Erfahrungen, die Mitbetroffene machen. Deswegen vielen Dank für deine Antwort und die Tipps.
Liebe Grüsse,
Emina

Hallo Christina,

wir haben auch nur Gutes von Herrn Mauer gehört. Wir werden weiter dran bleiben. Ich habe im Betreff alle wichtigen Informationen genannt. Vielleicht ist es einfach unter den Tisch gefallen. Kann ja auch mal passieren. Wir werden ihm einfach die Bilder schicken, sobald wir sie haben. Wir hoffen natürlich sehr, dass eine Dekompression nie notwendig sein wird und haben als Eltern wirklich Angst. Es ist gut zu wissen, dass es verlässliche Chirurgen gibt, die immerhin nicht allzu weit entfernt von uns behandeln. Wurdest du denn als Kind operiert? Es gibt so wenig Informationen darüber, wie die Verläufe sind bei Betroffenen, bei denen die Diagnose früh gestellt wurde.

Liebe Grüsse,
Emina

Hallo Martina,

das ist gut zu wissen. Ich denke, dass auch wenn wir operieren müssten und uns für einen anderen Chirurgen entscheiden würden, wären wir so oder so trotzdem hier angebunden. Wir werden Dr Shah auf jeden Fall treffen und schauen dann weiter.

Liebe Grüsse und einen schönen Abend noch!
Emina