gibt es weitere Betroffene, bei denen die Ursache für die CM und die Syrinx ein bekannter Phosphatdiabetes ist?
Bisher habe ich dazu nur Erfahrungsberichte in der amerikanischen Selbsthilfe gefunden, wäre aber sehr an einem "näheren" Austausch (u.a. um Ärzte zu finden, die sich mit beidem auskennen) interessiert.
P.S.: Bei unserem Kind kam es eher zufällig zu dieser Diagnose. Derzeit stehen andere Diagnosen im Vordergrund. Und wir wohnen in NRW. Sind auch wegen der Grunderkrankung in einer SHG organisiert, aber dort ist ist es -bisher- das einzige Kind mit dieser zusätzlichen Diagnose.
Es wäre mit Sicherheit Sinnvoll unsere Ärzte, Prof. Mauer, Frau Dr. Messing-Jünger, Dr. Class die sich auf Kinder spezialisiert haben, zu fragen. Kontakt Daten auf der HP. Wir können auch direkt bei unsere Ärzte anfragen. Du ( hoffe das dass du OK ist?) bist in einer SHG, der Dachverband ist Mitglied in der Achse somit besteht ein direkter Kontakt. Unteranderen können auch die Zähne betroffen sein. Wir arbeiten mit einem Zentrum für seltene Erkrankungen (Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie) sehr eng zusammen
